Struktura genomu obratlovců přesvědčivě ukazuje, že předkové obratlovců prošli dvěma celogenomovými duplikacemi. Mechanismy obou duplikací a doba, kdy k nim došlo, byly ve značné míře objasněny. Mnohé otázky týkající se významu těchto modifikací genomu pro vývoj morfogenetických znaků a evoluční úspěšnost obratlovců však zůstávají stále otevřené.
Autor děkuje Lubomíru Adamcovi za podnět ke vzniku tohoto článku. Rád by rovněž poděkoval Zuzaně Hořické za pečlivé přečtení článku a cenné připomínky.
K dalšímu čtení v Živě
Darwinova „odporná záhada“ po 130 letech aneb souvisí polyploidie s rozmanitostí krytosemenných rostlin? (2009, 5)
Polyploidie u ryb (2013, 6)
Optické mapování aneb Jak vidět sekvenci DNA na vlastní oči (2016, 6)
Cesty mutageneze (2017, 2)
Vymírání v prekambriu a kambriu (2021, 5)
Život a zrak parem po celogenomové duplikaci (2022, 5)
Seznam použité literatury najdete v PDF formátu ke stažení níže, pod obrazovou galerií.
The structure of vertebrate genomes clearly indicates past episodes of polyploidization consisting of two whole genome duplications. The mechanisms and timing of both duplications have been clarified to a substantial extent. However, many questions concerning the importance of these genomic alterations for the evolution of morphogenetic features and the evolutionary success of vertebrates are yet to be answered.
-
Fylogenetický strom znázorňující evoluční vztahy mezi diskutovanými taxony strunatců, s vyznačením míst, kde došlo ke dvěma celogenomovým duplikacím společným všem čelistnatcům (CGD1, CGD2). Vyznačena je rovněž třetí duplikace (CGD3) na bázi větve vedoucí ke kostnatým rybám (Teleostei). Kruhoústí prošli po oddělení od větve vedoucí k čelistnatcům triplikací genomu – přídatnou hexa - ploidizací. Větve vedoucí k polyfyletickým skupinám štítnatců a pancířnatců byly spojeny do jediné linie, vyznačené dvojitou čarou. Některé skupiny obratlovců (jako bichiři, chrupavčití nebo lalokoploutví), které nejsou podstatné pro pochopení, kde proběhly duplikace genomu, byly pro přehlednost vynechány. Skupina kostnaté „ryby“ (Osteichthyes) a rybí nadřád kostnatí (Teleostei) jsou uvedeny pro vyloučení záměny latinskými názvy. Skupina Osteichthyes je zde chápána jako monofyletická skupina zahrnující i čtyřnožce (Tetrapoda). Orig. J. Nehyba
-
Strunatec Myllokunmingia fengjiaoa ze spodního kambria, jehož fosilie byla nalezena v čínské provincii Jün-nan. Toto je jedna z řady možností, jak mohli vypadat strunatci v době, kdy došlo k první celogenomové duplikaci. Pokud však předpokládáme, že CGD byla nutná pro vznik typické obratlovčí hlavy, jak některé práce naznačují, pak se strunatec procházející CGD1 mohl spíše podobat bezlebečnému kopinatci. Orig. P. Modlitba
-
Kopinatec plžovitý (Branchiostoma lanceolatum) je jedním asi z 30 druhů kopinatců, kteří žijí v mořích tropického, subtropického a mírného pásu. Foto V. Motyčka
-
Vznik čtveřice genů kódujících interferon regulující faktory (IRF) dvěma cykly celogenomové duplikace (CGD1, CGD2) a jejich umístění na chromozomech v syntenických blocích sestávajících z těchto genů a dalších ohnologů – genů vzniklých dvěma CGD a přetrvávajících ve dvou až čtyřech kopiích. Horní panel ukazuje vznik IRF4, IRF10, IRF8 a IRF9 dvojí duplikací genu podobného IRF4 přítomného v genomu strunatců kambrické éry. Tento gen i oba duplikáty, IRF4/10 a IRF8/9, z doby mezi oběma CGD, jsou teoretické konstrukce. Na spodním panelu je zachycena poloha genů IRF (žlutý podklad) v regionech čtyř chromozomů člověka (Homo sapiens) a psa (Canis lupus familiaris). Lidský IRF10 potkal osud mnohých ohnologů a zbývá z něj nefunkční genová troska, pseudogen IRF10P (souhrnně Li a kol. 2022). Gen je ale pravděpodobně funkční u psa a mnohých jiných čelistnatců. V okolí IRF se nalézají další geny (červené písmo) vzniklé dvojí CGD. Jsou to (zleva doprava) dvě dvojice paralogů (DUSP22, DUSP15; COX4I2, COX4I1) a tři trojice (MYLK4, MYLK2, MYLK3; PPP1R3G, PPP1R3D, PPP1R3E; CARMIL1, CARMIL2, CARMIL3). Původně to zjevně byly čtveřice, ale některé ohnology vymizely, zatímco jiné jsou zachovány jen v některých taxonomických skupinách obratlovců. Paralogy vytvářejí syntenické bloky, takže každý blok je na jednom chromozomu a obsahuje vždy jen jeden gen z dvojice či trojice. Ohnology v těchto blocích zřídka zachovávají stejné pořadí a neleží ani vždy těsně u sebe. Pokud jsou na obrázku nějaké geny mezi nimi pro přehlednost vynechány, místa, kam by geny patřily, jsou označena čárkovanými linkami. Syntenii porušuje pouze psí MYLK3. Chromozomy jsou ve schématu úmyslně orientovány tak, aby pořadí genů bylo obdobné u obou druhů savců. Lidský DUSP22 leží vedle telomery (TEL). Všechny ohnology na obrázku byly jako ohnology popsány (Lamb 2021). Orig. J. Nehyba
-
Srovnání jedné sady chromozomů strunatce před první celogenomovou duplikací se sadou chromozomů kura domácího (Gallus gallus domesticus). Chromozomy znázorněné v horní řadě odrážejí stav těsně před první CGD a sestávají ze 17 vazebných skupin – paralogonů. Rámeček zahrnuje odpovídající chromozomy kura domácího. Ne všechny z 39 autozomů (nepohlavních chromozomů) kura se podařilo přiřadit. Mikrochromozomy, chromozomy 11–39 (podle definice Mezinárodního konsorcia pro sekvenaci genomu kura domácího), jsou znázorněny o polovinu kratšími ovály než ostatní, větší chromozomy (makrochromozomy a přechodný typ střední velikosti). Barevně je vyznačeno rozmístění genů, vystopované podle umístění ptačích ohnologů a neduplikovaných ekvivalentů prvotního strunatce na chromozomech. Velikost barevných polí neodpovídá počtu genů ve skupinách, které tato pole znázorňují. Některé vazebné skupiny genů, které se pravděpodobně nacházejí na nejmenších mikrochromozomech, nebyly dosud u kura spolehlivě identifikovány. V tom případě jsou nahrazeny chromozomy zebřičky pestré (Taeniopygia guttata; z16, z31, z32, z33, z35, z36, z37). Schéma je sestaveno podle informací, které podává T. D. Lamb (2021). Přiřazení genů k chromozomům zebřičky bylo aktualizováno pomocí nejnovější sekvence genomu. Na obr. 5 si lze rovněž povšimnout, že geny IRF z obr. 4, které se nacházejí u kura na chromozomech 2 (IRF4), 20 (IRF10) a 11 (IRF8), jsou duplikáty genu z vazebné skupiny 10 prvotního strunatce. IRF9 nebyl u kura dosud popsán. Orig. J. Nehyba
